IRSA nie śpi!

A w zasadzie nie sama IRSA (International Rett Syndrome Association) a firma biofarmaceutyczna o wdzięcznej nazwie: Raptor Farmaceutical Licenses Intellectual Property for Rett Syndrome from French Research Institute, której nie ośmielę się przetłumaczyć ;) Otóż, dnia 7 maja b.r. udało się opatentować i zgłosić do dalszych badań lek o nazwie cystamina, który może być w przyszłości używany do leczenia skutków Zespołu K-Retta i innych zaburzeń neuro-rozwojowych związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem genu MPEC2. 
Osiągnięto bardzo obiecujące rezultaty w testach przed-klinicznych na myszach z uszkodzonym MPEC2. Lek działa na zasadzie podnoszenia poziomu tzw. BDNF w organizmie. BDNF to neurotopowy czynnik pochodzenia mózgowego, który u osób z zespołem Retta jest bardzo niski. Na myszach badania wyszły pomyślnie, podejrzewam więc, że nie klepią już tak tymi swoimi mysimi łapkami, i dają jakoś radę z chodzeniem po trocinach. Leczcie je czym prędzej, bo mysza z myszo-rettem wykracza poza moje możliwości pojmowania świata ;)

Jak twierdzą naukowcy zajmujący się badaniami na myszo-rettach, cystamina w znaczny sposób może przedłużyć życie chorych i znacznie zmniejszyć zaburzenia motoryczne związane z uszkodzeniem genu MPEC2. Poza tym, w mózgach chorych gryzoni zanotowano znaczny wzrost produkcji neuroprzekaźników BDNF, co wpływa bezpośrednio na zniwelowanie negatywnych skutków choroby. 

Naukowcy podejrzewają, że cystamina może być również pomocna w leczeniu innych degeneracyjnych chorób układu nerwowego, jak choroba Huntingtona czy Parkinsona. Przede wszystkim jednak badania koncentrują się na leczeniu zespołu Retta. 

Tyle dobrych wiadomości. Do mniej dobrych należą: po primo - od gryzonia do klepiącej dziewczynki jeszcze daleka formalno-naukowa droga. Po drugie, firma Raptor Pharmaceuticals spodziewa się  zakończyć sprawy formalne w roku 2030... Po trzecie, żeby zgłosić się na terapię eksperymentalną cystaminą należy mieć amerykańskie obywatelstwo.

Podsumowując:  mamy potencjalny lek i pewną grupkę uleczonych myszy, które znów są szczęśliwe, bo mogą trzymać w łapkach słonecznik... Mamy też nadzieję i poczucie, że coś się w sprawie retto-padalca robi. A ja osobiście czuję, że moja Dziewczynka już chyba zostanie taka jaka jest...

Tak czy inaczej, my - anty-fun-club Retta apelujemy: Futerkowce! Oddawajcie tłumnie i chętnie swoje życia w ręce naukowców i dla dobra nauki! W niebie zostanie Wam to wynagrodzone i każdy, jak jeden mąż, otrzyma swój kontener najlepszych orzeszków i ziarenek świata ;)

                                                                                     
                                                                                              Agata  

Grafika pochodzi ze strony: www.microtwjc.wordpress.com