Oregon: myszki już nie klepią :)

Oregon Health and Sciences University, z doktorem Gailem Mandelem na czele, opracował skuteczną (przynajmniej dla gryzoni) metodę terapii genowej zwalczającej objawy zespołu retta. Jako, że nasz umiłowany gen MECP2 wpływa na działanie wielu innych genów, nie jest możliwe wynalezienie leku, który będzie "naprawiał" tylko ten uszkodzony gen. Uszkodzenie niestety ma wpływ na cały organizm. Dlatego, doktorzy z Oregonu pracują z niemałym sukcesem nad terapią, która uderzy w jak największą liczbę komórek ciała, pozwoli im funkcjonować tak jak u zdrowych ludzi, a tym samym złagodzi objawy zespołu. 
Nad terapią genową zespołu retta prace trwają już od 2007 roku, kiedy to Brytyjczyk dr Adrian Bird, za pomocą genów zwalczył objawy retta u myszy. Niestety ten sposób leczenia, z jakiś przyczyn, okazał się niemożliwy do zastosowania u dziewczynek. Przynajmniej kilka myszy chodzi już zgrabnie i nie musi klepać ;)
Pytanie nad którym myślą mądre głowy jest następujące: "Jak podać rettowemu organizmowi zdrowy gen, by go przyjął i zafunkcjonował w zdrowy sposób?". Otóż model mysi wykazał, że najlepiej to zrobić adenowirusem (dla ambitnych: http://pl.wikipedia.org/wiki/Adenowirusy). Wirus ten, nieszkodliwy dla ludzi, naprawił już skutecznie błędy genetyczne u ok. 100 pacjentów, więc wyniki są naprawdę obiecujące.
Adenowirus użyty to walki z rettem otrzymał kryptonim "AAV9". Ma on tą niezaprzeczalną zaletę, że może pokonywać barierę krew-mózg. Brak tej "umiejętności" jest najczęstszą przyczyną odrzucenia leku czy terapii we wczesnych fazach badań klinicznych. 
Podanie myszy z uszkodzonym MECP2 adenowirusa AAV9 ze zdrowym zestawem genów spowodowało znaczną poprawę w funkcjach motorycznych, zmniejszyło liczbę i siłę ataków epileptycznych oraz drżeń. Tak dobre efekty zostały osiągnięte pomimo faktu, że tylko jakiś procent źle funkcjonujących komórek otrzymał lekarstwo. 
To jest najbardziej optymistyczny wniosek płynący z badań na myszach: nie trzeba naprawić każdej chorej komórki, by nastąpiła spektakularna poprawa jakości życia chorego organizmu. Wystarczy 50-65%, by poprawa była widoczna. Jednym z objawów, których AAV9 nie był w stanie złagodzić były hiperwentylacje i ogólnie problemy z oddychaniem. Naukowcy wciąż pracują nad adenowirusem, który wpadnie do organizmu słodkiej dziewczynki z rettem, i rozwali tegoż w drobny mak. Trzymamy kciuki!!!

                                                                                            Agata

Opracowano na podstawie artykułu: http://www.medicaldaily.com/first-gene-therapy-rett-syndrome-autism-spectrum-disorder-developed-oregon-whats-next-step-medical, grafika pochodzi ze strony: www.newsinfo.iu.edu