Curerett opublikował dziś tekst o terapii genowej w zespole retta. Poniżej "wyciąg" najważniejszych informacji.
Jak wiemy, terapia genowa nie jest techniką nową w medycynie. Dr Mandel twierdzi "Pionierskie badania dr Birda na myszach wykazują, że wprowadzenie do organizmu (nawet bardzo wyniszczonego przez retta) zdrowej kopii genu MECP2 może w dużej mierze cofnąć skutki choroby, albo chociaż ustabilizować działanie organizmu i w dużej mierze poprawić jakość życia pacjentek." Nie ma siły, będę dziś mieć dobry dzień! :)
Wiele zostało zrobione w kwestii implementacji "uzdrowionego" genu do organizmu (jeszcze mysiego) owładniętego rettem. Parę pytań dotyczących terapii genowej ciągle też nie ma odpowiedzi. Poniżej "wykład" na temat tego co już wiemy, a czego jeszcze nie.
Pierwsze badania
W roku 2013 w Molecular Therapeutics opublikowano wyniki badań na rett-myszach, podczas których użyto "popularnego" na świecie wirusa siejącego przeziębienie o nazwie AAV9, który zawierał zdrową kopię genu MECP2 i "przemycał" go do komórek nerwowych mózgu. Badania te przyniosły rewelacyjny efekt, mianowicie zaobserwowano wycofywanie się objawów retta u myszy. Ja bym powiedziała, że AAV9 cofnie objawy retta u dziewczynek, naukowcy są jak zwykle ostrożniejsi i orzekli, że istnieje duża szansa, że AAV9 może być potencjalną opcją leczenia zespołu retta u ludzi. Mało optymizmu w tych naukowcach :p Myszeczki wykazywały znaczną poprawę w funkcjach motorycznych, zmniejszenie drżeń, ataków padaczkowych i złagodzenie stereotypii. Co nie uległo poprawie to zaburzenia oddychania i hiperwentylacje. Badania te pokazują, że aplikacja zdrowego genu poprzez zmodyfikowanego wirusa AAV9 jest możliwa, a tym samym terapia genowa u dziewczynek z rettem jest jak najbardziej brana pod uwagę w przyszłym leczeniu tegoż zespołu. Kolejnym krokiem przed podaniem AAV9 dziewczynkom, jest długoterminowe leczenie rett-myszy płci żeńskiej wirusem.
Drugie badania
Nie różniły się bardzo od pierwszych, jednak pozytywny wpływ terapii na zaburzenia oddychania był znacznie lepszy. W pierwszej fazie badań tylko 5% myszy odczuło ;) poprawę w tej kwestii, w drugiej zaś już 10-15%. Dr S. Kaminsky (nasi widać też działają) zwraca uwagę na bardzo optymistyczny fakt; te 10-15% poprawy jest tak naprawdę fantastycznym wynikiem. Jeżeli terapia genowa zapewni poprawę w jakimś tylko stopniu, prawdopodobnie dodatkowe leki będą w stanie wzmocnić jej terapeutyczny efekt. Innymi słowy - nie musimy dążyć do wycofania objawów w 100% by uznać, że można będzie w przyszłości skutecznie leczyć zespół retta. Monica Coenraads zwraca uwagę, że nie należy pokładać jedynej nadziei w terapii genowej zespołu retta, gdyż jest on bardzo skomplikowany, objawów cała masa i funkcjonowanie dziewczynek - bardzo utrudnione. Tylko zmasowany atak terapią genową, leczeniem skierowane w aktywowanie uśpionego genu MECP2 i inne terapie celowane razem mogą przynieść spektakularny efekt. Z drugiej jednak strony, każda nawet niewielka poprawa w którejkolwiek sferze życia dziewczynek jest na wagę złota.
Wyzwania
Jednym z podstawowych problemów, z którymi naukowcy muszą się zmierzyć jest fakt, że wirus AAV9 atakuje nie tylko "chore" neurony ale też zdrowe. Badania wykazują, że zmutowane neurony dziewczynek z rettem są mniejsze od zdrowych, a wirus "uzdrawia" je poprzez doprowadzenie do normalnej zdrowej wielkości i skutecznego funkcjonowania. Niestety robi to samo ze zdrowymi neuronami... Pytanie jest jak spowodować, żeby AAV9 atakował tylko zmutowane neurony.Naukowcy twierdzą, że na obecny stan wiedzy to niestety ciągle medyczne science-fiction...Stąd problemy z terapią genową w recie, połowa z neuronów u dziewczynek jest perfekcyjnie zdrowa, druga zaś część "ma retta" i sieje takie zniszczenie jak widać...
W innych chorobach terapia genowa daje tak doskonałe efekty, bo odpowiednio zmodyfikowany wirus wpada w 100% uszkodzone towarzystwo komórek i leczy wszystko po kolei. W recie niestety (jak się okazuje) tylko połowa komórek jest chora.
Jakie są możliwe powikłań u dziewczynek z rettem, którym zostanie podany nie odróżniający zdrowych od chorych komórek wirus AAV9? Dr Kaminsky twierdzi, że skutki mogą być tragiczne, ze śmiercią włącznie. Mówi też, że daleka droga przed nami, bo wirus w jakiś sposób musi "nauczyć" się rozpoznawania chorych neuronów, ale gra jest warta świeczki. Bo terapia genowa może mieć doskonałe efekty, tylko jeszcze kilka problemów do rozwiązania. Ale od czego są naukowcy? :)
Co dalej?
Wiemy, że zmodyfikowany wirus może być z powodzeniem wprowadzony do mózgu rett-myszy płci męskiej jak i żeńskiej. Zanim AAV9 zostanie wprowadzony do ciała Milczącego Aniołka, parę rzeczy do zrobienia przed naukowcami. Dr Kaminsky twierdzi, że zanim wynaleziony zostanie miotający uzdrawiającą mocą wirus na retta, minie 10-15 lat. Nie jest jednak tak źle, bo wciąż trwają prace nad lekami łagodzącymi objawy retta i innymi alternatywnymi terapiami. Wszystko to razem może pewnego dnia dać efekt, który dla nas RettRodziców będzie niebem - "Wynaleziono lek na zespół Retta"... Chcę wstać kiedyś rano i zobaczyć to na ekranie komputera... Na szczęście naukowcy działają, żeby to marzenie się kiedyś spełniło.
Agata
Opracowano na podstawie artykułu: http://curerett.org.uk/blog/science/curing-rett-is-gene-therapy-on-its-way/, skąd pochodzi też grafika.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz