Zespół Retta, czyli poznajcie Blankę (cz.1)

Czym jest jest Zespół Retta?

Zespół Retta (Rett syndrome, Rett disorder, RS, RTT) jest definiowany jako neurologiczne zaburzenie rozwoju o podłożu genetycznym zaliczane do spektrum autyzmu (wikipedia).
Innymi słowy, jest to uwarunkowany genetycznie zespół całościowych zaburzeń rozwoju. Zaburzenie to w klasycznej postaci występuje tylko u dziewczynek, które często nazywane są Milczącymi Aniołami.

Na czym polega to schorzenie? 

Najczęściej związane jest ono z mutacją genu MECP2 (występuje u ok. 80% dziewczynek z postacią klasyczną i ok. 40% z postacią nietypową). Gen mojej córeczki Blanki jest akurat nieuszkodzony.

MECP2 odpowiada za “usypianie” bądź aktywowanie innych genów w procesie rozwoju dziecka, zaburzenie jego działania powoduje chaos rozwojowy oraz uszkodzenia w układzie nerwowym a co za tym idzie - szereg charakterystycznych dla zespołu objawów.

Milczący Anioł, czyli objawy charakterystyczne dla Zespołu Retta.

Dziewczynki z zespołem Retta nazywane są w ten sposób prawdopodobnie z dwóch powodów: nieustannych stereotypowych ruchów rąk, które (również u Blanki) przypominają dłonie złożone do modlitwy J i faktu, że w zespole Retta nigdy nie pojawia się zdolność mówienia (w konwencjonalnym znaczeniu). Dochodzi do tego również pełne zrozumienia i głębokie spojrzenie, którym dziewczynki zazwyczaj porozumiewają się ze światem.

Inne objawy charakterystyczne to:

• okres pozornie prawidłowego rozwoju do ok. 6-18 mies. życia
• nagły regres rozwojowy powodujący utratę nabytych umiejętności, szczególnie celowego użycia rąk i dłoni oraz zdolności komunikacyjnych
• patologiczny zapis EEG, padaczka, często lekooporna
• zahamowanie przyrostu obwodu główki
• zaburzenia równowagi, koordynacji ruchowej, ataksja, apraksja, zanik funkcji ruchowych: raczkowania, wspinania, chodzenia itd.
• wady postawy - skolioza, kifoza, wiotkość mięśni, osłabienie mięśni, również zanik mięśni
• unikanie kontaktu (w fazie regresu), brak komunikacji i ekspresji (gestów)
• hiperwentylacja, zaburzenia oddychania
• zaburzenia snu, zaburzenia rytmu dobowego, krzyki nocne
• zaburzenia krążenia; zimne dłonie i stopy
• małe dłonie i stopy
• uporczywe plucie, “puszczanie bąbelków”, ślinienie się, zgrzytanie zęba
• problemy z gryzieniem, żuciem i ogólnie przyjmowaniem pokarmów; niska wa
• osłabienie perystaltyki jelit powiązane bezpośrednio z ograniczoną ruchliwością całego ciała, uporczywe zaparcia, kamienie kałowe; również zastój żółci, kamica nerkowa (spowodowane często brakiem uczucia pragnienia )

Należy zauważyć, że nie wszystkie z tych objawów muszą wystąpić. Najbardziej charakterystyczne są jednak stereotypie dłoni (klepanie, klaskanie, pocieranie, składanie rączek - u Blanki trwa cały czas z wyłączeniem snu) oraz regres rozwojowy, w czasie którego dziecko traci wiele umiejętności, przede wszystkim zdolność chwytania i komunikacji.

Anielska wyjątkowość, czyli garść “ciekawostek“

1. największą rolę w komunikowaniu się dziewczynek z zespołem Retta mają ich oczy. Mogę potwierdzić, że mówią oczami w wyjątkowy sposób, zaglądając tym samym w dusze rozmówców, a moja Blanka już teraz jest w tej kwestii mistrzynią J . Jak to opisał Andreas Rett: “Poprzez swoje oczy One mówią nam więcej niż możemy sobie wyobrazić”
2. dziewczynki często próbują mówić, co czasem może być wyjątkowo słodkie (Blanka jak dostanie odpowiednią w jej mniemaniu osobę do rozmowy mówi: “biją, biją! albo nazywa mnie "Mym")
3. u milczących aniołów nie występuje z reguły odczucie pragnienia, co przy problemach z przyjmowaniem pokarmów może być nie lada problemem
4. po regresie występuje często problem z napięciem mięśniowym; dziecko w jednym czasie może być bardzo wiotkie by za parę chwil zacząć sztywnieć
5. największą trudnością, z którą wg mnie borykają się rodzice dziewczynek z zespołem Retta jest spanie; trudności w zasypianiu (powiązane z pewnością z patologiami w zapisie EEG), kilku- bądź kilkunastokrotne budzenie się w nocy zwykle z płaczem, trudności z przejściem w fazę głębokiego snu, nieustanna senność w dzień, kłopoty z dobraniem odpowiednich i nie otumaniających leków nasennych
6. rączki dziewczynek czasem podejmują funkcje ponownie (Blanka w wieku 4 lat zaczyna znów drapać się po uchu, ale znane są również przypadki starszych dziewczynek, które mniej lub bardziej precyzyjnie potrafią trafić jedzeniem do buzi).

P.S. Muszę jedną rzecz uściślić, bo trochę zmieniło się odkąd pisałam powyższy tekst. Genetyka rozwiją się na szczęście jak szalona. Badanie Blanki w kierunku uszkodzenia genu MECP2 jest w tej chwili uzupełniane. Czekamy na wynik. Nasz genetyk twierdzi, że może być tak, że uszkodzenia nie znajdziemy, jednak objawy mówią same za siebie, Nie ma w tej chwili ani jednego typowo rettowego objawu, który nie byłby obecny u mojej Dziewczynki. Także, będąc wciąż bez pełnej diagnozy, lekarze, ani stan Blanusi nie dają nam złudzeń, że to nie jest Zespoł Retta.

                                                                                  A.