“Jaki Zespół?!”, czyli doktorski Syndrom Dużego Oka

Dziś jest dzień wyjątkowy. 23 kwietnia to Dzień Świadomości FOP (Kostniejące Zapalenie Mięśni), a moje serce jakoś nieobojętne tej właśnie jednostce chorobowej. Nie, źle powiedziane. Nieobojętni mi są ludzie chorujący na FOP. Zwłaszcza jeden niesamowity facet, który zrobił i nadal robi dla chorych na FOP w Polsce najwięcej. O Tomaszu i o samej istocie FOP tutaj: http://fop.prv.pl/, http://tprzybysz.wordpress.com/ i tu: http://pl.wikipedia.org/wiki/Post%C4%99puj%C4%85ce_kostniej%C4%85ce_zapalenie_mi%C4%99%C5%9Bni Ale do rzeczy. FOP to choroba ultrarzadka, Rett - skurczybyk ciut częstszy, ale też raczej mocno oryginalny. I właśnie a propos tej naszej oryginalności, kilka myśli mi się w łebku pojawiło. 
Co nowe i rzadkie jest "beee", a to co znane - wiadomo, "cacy". FOP więc najłatwiej wsadzić do worka pt. “nowotwór” i leczyć go tak agresywnie, że człek schodzi nie od samego w sobie FOP, a od nieumiejętnego się z nim obchodzenia. Rett zaś mój umiłowany także przechytrzał od zawsze doktorków, by przyjąć pseudonim “autyzm”,“całościowe zaburzenie rozwoju”, “opóźnienie psycho-ruchowe” czy nawet “zaburzenie psychiczne”. Doktory nie wiedzą i trzeba mi w końcu to przyjąć... Bo skoro po raz piąty mówimy  neurologowi: “Nie, nie chwyci, NIC! To zespół Retta”, a w odpowiedzi mamy dwa duuuuże oczy i strzał pytaniem “Jaki Zespół?”, to nie mamy z kim i o czym dyskutować… Na bardziej szczegółowe pytania, np. o suplementację, słyszymy “Magnez dajcie, przy padaczce - magnez!”. Ale to jest Rett… Jak inny gatunek człowieka; inny metabolizm, inne reakcje na leki, inny świat… Ale jak grochem o ścianę... I tak myślę sobie, że skoro my - Retty (sorry :)), mamy wiecznie przed sobą zadziwione doktorskie spojrzenia, to co mają powiedzieć chorzy, których jest w Polsce kilkunastu… Tacy na przykład z FOP.

I chciał nie chciał, robimy się samozwańczymi ekspertami od Retta/FOP/i innych rzadkich chorób. Chętnie by się konsultowało parę spraw dotyczących choroby, ale nie ma po prostu z kim. Przynajmniej nie w Polsce. I ryzykując zdrowie, testujemy wszystko na sobie czy swoich dzieciakach. Nie ma niestety innego wyjścia, chyba, że chcemy zostać zupełnie z ręką w nocniku; ci z FOP jako chorzy na dziwny rodzaj nowotworu, a panny z Rettem jako małe schizofreniczki upierdliwie lubiące klepać łapka w łapkę… Pytanie bez odpowiedzi jest takie: dlaczego tym wszystkim uczonym głowom się po prostu nie chce? Szkoda im czasu na jakieś “niszowe choroby”? Dlaczego nie idą nawet w minimalnym stopniu z postępem medycyny, by choć orientować się w nazwie choroby, tak po prostu, z szacunku dla chorego, czy rodziców… To nie są jakieś tajne dane… A słowo klucz jak zwykle "chcieć"...

                                                                                            Agata
 

Grafika pochodzi ze strony: www.pl.123rf.com