RettUK o zespole Retta u chłopców

Dzisiaj na facebooka organizacja RettUK wrzuciła wpis o chłopcu z naszym przekochanym rett-pasożytem. No, powiem Wam, byłam w szoku... To prawie tak, jakby mi ktoś powiedział, że kobieta miała zapalenie jąder. Chociaż nie, złe porównanie, bo w dzisiejszych czasach to wszystko możliwe... Nieważne, coś mnie za daleko wyobraźnia niesie. Więc tak. Zespół pieśni i tańca "rett" przyjmuje w swe elitarne progi na całym świecie około 12.000 dziewczynek rocznie. Wiedząc niewiele o iksach, igrekach, dziedziczeniu itd. byłam do tej pory pewna, że będąc chłopcem na Retta się po prostu umiera... A tu niespodzianka!  Można mieć retta będąc mężczyzną, bo uwielbia on dziewczynki, ale jak się okazuje, sporadycznie i chłopcem nie pogardzi. 
Wikipedia o zależności między zespołem Retta a płcią mówi tak:
"Zespół Retta w klasycznej postaci dotyczy wyłącznie kobiet. Dla większości mężczyzn mutacja genu MECP2 jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego lub ciężkiej encefalopatii noworodkowej z zejściem śmiertelnym przed 2. rokiem życia W nielicznych przypadkach chłopcy z mutacjami MECP2 mogą dożyć wieku dorosłego wykazując głębszą lub głęboką niepełnosprawność intelektualną bez charakterystycznego dla Zespołu Retta okresu względnie prawidłowego rozwoju wczesnoniemowlęcego. Należy jednak zauważyć, że mutacje wykrywane w tej grupie chłopców, jakkolwiek dotyczą genu MECP2, nie muszą być tożsame z typową mutacją dla Zespołu Retta u dziewcząt. Chłopcy ci, najczęściej otrzymują diagnozę Mózgowego Porażenia Dziecięcego w postaci spastycznej. Brak występowania czynników ryzyka okołoporodowego i prenatalnego u chłopców z ciężką postacią spastyczności i głęboką niepełnosprawnością intelektualną powinien skłaniać do wykonania badań molekularnych." (http://pl.wikipedia.org/)
Ale czemu tak się dzieje, że chłopców recisko pokonuje tak szybko? Otóż jest to choroba sprzężona z płcią, w przypadku Retta oznacza to tyle, że mutacja jest zlokalizowana głównie na chromosomie X. Jako, że dziewczynki w swoim chromosomowym garniturze mają 2 chromosomy X, ten zdrowy rekompensuje wadliwe działanie uszkodzonego. Chłopcy mają tylko jeden chromosom X, więc jeśli okazuje się on nieprawidłowy, wtedy nie ma drugiego, który mógłby za niego "nadrobić" braki. Ta nieobecność drugiego "wspierającego" chromosomu X powoduje, że chłopcy dotknięci są chorobą w tak dużym stopniu, że nie przeżywają ciąży lub umierają najczęśniej w ciągu 1. roku życia. Wyjątkiem jest Ieuan, który w tym roku obchodzi swoje 21 urodziny i jest w całkiem niezłej formie. 

Ieuan - mężczyzna z Rettem

Niełatwo znaleźć w internecie informacje o rett-chłopakach, ale udało mi się znaleźć bloga rett-mamy-chłopca - http://mounce.blogspot.com/2009/06/boys-with-rett-syndrome.html
I tak sobie myślę, że czas przestać cudować, bo bycie rett-mamą chłopca to już jest mega wyzwanie i odlot...

                                                                                              Agata

Opracowano na podstawie wpisu organizacji RettUK na facebooku: https://www.facebook.com/RettUK?hc_location=stream (zdjęcie Ieuana) i wikipedii. Grafika pochodzi ze strony: http://hdwallpapers4desktop.com.