Wyżej Retta nie podskoczysz", cz. 5 - pierwsze kroki w diagnostyce.

Nasza droga od regresu do potwierdzenia retta była drogą wyboistą, męczącą i długą, bo trwającą prawie 4 lata. Teraz Rettki diagnozuje się zapewne szybciej, a u nas sprawę dodatkowo komplikował fakt, że u B. nigdy nie udało się wykryć uszkodzenia genu MECP2 (czyli genu, który u większości cierpiących na retta ma takie czy  inne uszkodzenie). Pechowo należymy do 20-30% dziewczynek, u których uszkodzenia nie udaje się potwierdzić dostępnymi metodami diagnostycznymi. Niewiele wszak to zmienia, bo retta mamy pełnoobjawowego i typowego od początku i dopiero tuż przed 5 urodzinami B. dostała wpis do książeczki o treści: "F84.2 Zespół Retta" z dopiskiem: "na podstawie typowego obrazu klinicznego i postępu choroby". Ale od czegoś trzeba było zacząć.

Diagnostyka, poradnie, badania

Wracając do pobytu na oddziale pediatrycznym w naszym mieście to wniósł on tyle, że pewne rzeczy dało się wstępnie wykluczyć. Brak reakcji u B. i tak zwane ogólne stępienie afektu wiązano początkowo z zaburzeniami słuchu jednak diagnostyka laryngologiczna (w tym badanie Bera) wykazała, że B. ma stu-procentowo zdrowy słuch. Poszerzone badania z krwi i moczu poza podwyższonym znacznie amoniakiem też nic niepokojącego nie wykazały. Wraz z wypisem dostałyśmy skierowanie na rehabilitację, do poradni genetycznej, metabolicznej i neurologicznej. Wróciłam do domu myśląc tylko o czekającym nas rezonansie i kompletnie nie wiedząc od czego zacząć, wzięłam więc B. na spacer, który trwał z małymi przerwami na sen cały tydzień. Pojechaliśmy przerażeni na ten rezonans a z niego nie wyniknęło nic, oprócz ulgi, że to nie jakiś złośliwy glejak czy Bóg wie co jeszcze. Niestety stan B. magiczni się nie poprawił i trzeba było otrzeć gile i łzy i zacząć działać. Złapałam więc za telefon i zaczęłam dzwonić; od rehabilitacji, po poradnie, przez wizyty u specjalistów.

Z rehabilitacją udało się zacząć z kopyta, bo prywatnie to może być i na jutro. Sęk w tym, że jedna czy dwie godziny nic nie zmienią; trzeba ćwiczyć dużo i regularnie. Finansowanie Blanki rehabilitacji szło wtedy tylko i wyłącznie z jednej pensji mojego męża. I to był naprawdę ciężki czas, bo każda stówka ładowana była w poprawę formy B. Większość małych dzieci z reguły zaczyna metodą Vojty, która słynie z tego, że u małego człowieka pozycjami i ułożeniami ciała powoduje się stan dyskomfortu a wiadomo, że wtedy dzieci się drą wniebogłosy, bo je to nie tyle boli co wkurza. Przy ówczesnym stanie rozdarcia B. na co dzień taki model fizjoterapii był dla nas totalnie wykańczający i szybko z niego zrezygnowaliśmy, jednak wiąże się z nią pewna anegdota. 

Zaprosiliśmy kiedyś pewnego mistrza od Vojty do domu. Kasa była naprawdę konkretna a instruktarz zwięzły i ekspresowy. Tu tak Pani chwyci, tam przydusi, tu z półobrotu i tak 30 razy. Potem jeszcze tak, i tak oraz tak. Trzy razy dziennie po trzy serie każdego chwytu. Pieniądze zainkasował i wyszedł a my z A. staliśmy nad rozsierdzoną B. z minami półgłówków. Zapytałam więc „no i co, wiesz jak to łapać i ćwiczyć?” a on mi na to „A ty nie wiesz?”. Nie wiedziało żadne z nas, bo przecież żadne z nas fizjoterapii nie studiowało. A co najgorsze – byliśmy tylko i aż rodzicami pacjentki. Wyszło z tego wszystkiego jedno wielkie nic, specjalista przyjechał jeszcze ze dwa razy, spróbowaliśmy metody Vojty z rąk jeszcze innej terapeutki i na tym swoją przygodę z Vojtą zakończyliśmy. Szybko znaleźliśmy więc alternatywę, czyli terapię Bobath, która z samego założenia była o wiele bardziej pokojowa i nasza B. bardzo fajnie w nią weszła a elementami tej  metody ćwiczy do dzisiaj.

Rozpoczęliśmy też całą diagnostykę neurologiczną, bo mimo, że pierwszy rezonans wykluczył nowotwory w obrębie mózgu to jednak z B. neurologicznie i ogólnie było coraz gorzej. Płacz, krzyk i marudzenie zajmowało jej całe dnie i noce. Prawie przestała spać. Pamiętam, jak któregoś razu przez czterdzieści godzin nie zasnęła ani na moment, była tak wycieńczona, że pierwszy raz pomyślałam, że sama siebie wykończy. Nie nawiązywała zupełnie kontaktu wzrokowego, nie siedziała już bez pomocy, nie podejmowała żadnych prób poruszania się; ani czworakowania, ani przesuwania się na pupie jak wcześniej. Nie było już nic, nawet tego co w najczarniejszy dzień wnosiło nadzieję i ulgę - jej uśmiechu. Z radosnej pucołowatej dziewuszki stała się przerażająco rozdartą i nieobecną krzykaczką. 

Z genetyką nie było łatwo, bo pierwszy termin konsultacji w poradni genetycznej we Wrocławiu był odległy od nas o ponad pół roku, za to Łódź zaproponowała wizytę na za miesiąc. Tam rozpoczęła się długa i żmudna procedura badań genetycznych Blanki. Po pierwsze należało przeliczyć chromosomy, bo jakby był jeden dodatkowy to mamy Zespół Downa. B. miała ponad rok i nie miała żadnej z charakterystycznych cech zewnętrznych trisomii ale procedury to procedury, zawsze od tego się zaczyna. Przy okazji ewentualnych wad w liczbie chromosomów wykonuje się też badanie w kierunku Zespołu Patau i Turnera, które również nam zlecono. Rozmowa z doktor genetyk była całkiem rozsądna i wtedy po raz pierwszy padło bardzo nieśmiałe - „Zespół Retta” a B. miała około 16 czy 17 miesięcy. „Ale nie, nie, oby nie, niech Państwo nie wybiegają za daleko, najpierw badamy ilość chromosomów i inne ewentualne wady i może coś się wyjaśni”. Nie, nie, skądże, Państwo się nie martwili. Państwo byli przerażeni na śmierć. 

Wizyta u pielęgniarki w łódzkiej poradni genetycznej była jak podróż w czasie. Nie zapomnę nigdy długich mrocznych korytarzy jak w Hogwarcie i kobiety, która obok igły i strzykawek trzymała tacę z kostkami lodu. Scena jak z horroru, rozdarta B., szarpiąca się jak wściekła, A. cały na czerwono i ja, której kazano trzymać tą tacę z lodem, żeby szybko zacząć chłodzić napełnione probówki. Nigdy potem nie widziałam tej średniowiecznej metody a badań genetycznych mieliśmy całe tony. Czasem nawet myślę, że może mi się to w jakimś po-regresowym koszmarze przyśniło, ale A. pamięta to zdarzenie tak samo.

W drodze powrotnej zaczepiliśmy o Manufacturę, zjedliśmy zupę pomidorową, którą B. zakrztusiła się tak, że cała obsługa restauracji po naszym wyjściu wypaliła chyba cały zapas papierosów na zapleczu. Płakałam cała podróż do domu; z rozczarowania i z autentycznego strachu. Mieliśmy czekać około czterech tygodni na wyniki tych pierwszych badań genetycznych a po trzech zadzwoniła doktor. W słuchawce usłyszałam "Wyniki córki są prawidłowe, dziecko nie ma Zespołu Downa ani innego zespołu związanego z nieprawidłową liczbą chromosomów". Pytanie było - co dalej, bo to sprawy nie rozwiązywało a Blanki w Blance nie było nadal... Większość dnia zajmował jej płacz, krzyk i zaciekłe stukanie w swoje dłonie lub w kolana z wzrokiem błądzącym w innym wymiarze. Doktor stwierdziła krótko, że zleca badanie sekwencjonowania genu MPEC2, czyli genu rettowego i jakiegoś innego który odpowiada za Zespół Angelmanna. I tyle. I, że zadzwoni z wynikami. Z tej rozmowy zapamiętałam tylko "Zespół Retta".

Przyszedł czas na wpisanie go w Google i śmiało mogę powiedzieć, że to był jeden z najgorszych dni mojego życia a po krótkiej formułce z Wikipedii mało nie zemdlałam. A. przestał się odzywać, moja Mama dzwoniła jakby mniej, podejrzewam że wpisali wtedy w Googla to samo. Nikt z nas nie miał już wątpliwości - Rett pasuje do B. jak okulary przeciwsłoneczne do letniej sukienki albo kozaki do kożucha. 

c.d.n.

                                                                                                  A. 

Grafika: pixers.com