"Wyżej Retta nie podskoczysz", cz. 6 - trochę teorii.

Tym co wypełnia mi każdy kolejny dzień jest jednak rett w praktyce, ale jakby ktoś taką książkę miał czytać, to warto żeby poznał też suche rettowe fakty. Przyznam, że ich nie lubię (ani pisać, ani czytać), bo przypominają mi te najgorsze czasy, kiedy do przed chwilą zdrowego dziecka musiałam przyłożyć szablon retta... Wciąż bardzo żywe są we mnie  uczucia rozpaczy i bólu z tamtych lat. No ale jak to mówią - czas leczy rany, dystansuję się jak mogę do wszystkiego więc i do teorii rettowej się zdystansuję ;) Kto nie chce, niech nie czyta, nie ma przymusu bo to trochę nuda. I obiecuję, że kolejne podrozdziały będą dotyczyły już tylko retta  w praktyce i życiu, bez wstawek z wikipedii. To jedziemy :)

Zespół Retta – co to takiego?

Moje pierwsze próby odkrywania czym jest Zespół Retta kończyły się napadami paniki, stanami lękowymi i myślami samobójczymi. Naprawdę nie przesadzam… Żadne źródło informacji nie jest w stanie ująć tej jednostki chorobowej jakoś mniej brutalnie i bardziej optymistycznie a jest tak z prostej przyczyny - to jest okrutna i brutalna choroba. Cholernie brutalna. Główną cechą Retta jest odbieranie dziecku umiejętności, samodzielności, sprawności. Uśmiechu, radości, snu, zainteresowania. Nadziei, przyszłości, dzieciństwa - wszystkiego. 

Uderza z opóźnionym zapłonem, głównie między 6 a 18 miesiącem życia, więc pozwala dziecku i rodzicom przez te kilka, kilkanaście miesięcy żyć normalnie i właśnie to jest nieprawdopodobnie bolesne, bo potem to nagle zabiera. Nam dał słowa „mama,”, „ne”, „kokek”, „to”. Pozwolił jej usiąść samodzielnie i krzywo, ale jednak, czworakować, wdrapywać się, wywalać rzeczy z szuflad i ciągnąć psa za uszy. Rozpoznawać najbliższych, śmiać się i spać. Jeść samodzielnie, bawić się i poznawać świat. A potem, z dnia na dzień, to wszystko zostało nam jednym ruchem odebrane. Przyszedł regres i zostawił po sobie tylko zgliszcza. Przejdźmy do teorii.  

 

Zespół Retta to:

• choroba o podłożu genetycznym, co oznacza, że większość dziewczynek ma uszkodzenie w obrębie genu MECP2 (choć nie wszystkie, u około 20-30% nie udaje się go ustalić) i gen ten nie działa prawidłowo. Genetyka to bardzo skomplikowana dziedzina, swego czasu próbowałam zgłębić wiedzę o MECP 2 ale są to kwestie bardzo trudne, gdzie w grę wchodzą aberracje chromosomowe, transkrypcja genów, mikrodelecje, duplikacje i masa innych genetycznych terminów. Krótko mówiąc – gen MECP 2 u dziewczynki z Rettem jest uszkodzony i nie działa prawidłowo, albo uszkodzony nie jest ale nadal nie działa tak jak powinien a konsekwencją tych nieprawidłowości w funkcjonowaniu tegoż genu są objawy rettowe. Ważny jest fakt, że mutacje w obrębie genu MECP2 powstają de novo, czyli nie są dziedziczone, tylko w procesie zapłodnienia i przy pierwszych podziałach komórkowych coś zupełnie spontanicznie idzie nie tak a potem się robi z tego lawina i mamy Retta.
• zespół objawów klinicznych, który dotyczy w ogromnej większości tylko dziewczynek. Jeszcze parę lat temu napisałabym „tylko dziewczynek”, bo wada ta uznawana była u chłopców za letalną czyli śmiertelną a nauka nie znała mężczyzn cierpiących na Zespół Retta. Chłopiec z ZR umierał najczęściej już za życia płodowego lub zaraz po porodzie nie będąc nawet zdiagnozowanym. Jednak ostatnimi laty, też dzięki postępowi w naukach genetycznych, chłopcy z Rettem są coraz częściej diagnozowani a część z nich przeżywa dłużej niż tylko pierwsze miesiące po porodzie. Nie mniej jednak jest to wciąż ogromna rzadkość, z tego co wiem w Polsce jest takich chłopców tylko kilku. Generalnie -  Rett jest kobietą.
• choroba neurodegeneracyjna, co oznacza, że z biegiem czasu niszczy ona układ nerwowy dziewczynki. A powolne wyniszczanie układu nerwowego powoduje z kolei uniemożliwianie mu zachowywania określonych funkcji. W praktyce wygląda to tak, że dziewczynki tracą wcześniej nabyte umiejętności; na przykład przestają używać rąk (co zwykle jest nieodwracalne), zaczynają mieć napady padaczkowe, które przybierają na sile i mocy, wykazują coraz silniejsze drżenia wyglądające jak starcze zmiany typowe na przykład dla choroby Parkinsona. Generalnie w układzie neurologicznym osoby z Zespołem Retta siada wszystko, kończąc na porażeniu funkcji oddechowych. A z tą cech łączy się kolejna, czyli:
• choroba postępująca. I to bezwzględnie. W Recie nie ma tego co jest na przykład w dziecięcym porażeniu mózgowym, czyli co sobie wypracujesz, to masz. Rett zabiera i bardzo, bardzo rzadko oddaje. Ale zabiera zawsze. Większość objawów pogłębia się w czasie a niepełnosprawność dziewczynki wraz z jej wiekiem jest coraz większa aż do całkowitej zależności od opiekuna. S oczywiście wyjątki ale one tylko potwierdzają regułę. 

 

Charakterystyczne dla Retta jest to, że objawy nasilają się fazami a sam postęp choroby możemy podzielić na cztery główne stadia:

• Faza I – to okres pozornie prawidłowego rozwoju, kiedy dziewczynka zazwyczaj nie wykazuje żadnych specyficznych objawów chorobowych. Czasami dzieci „ociągają” się w rozwoju, mniej chętnie podejmują próby raczkowania czy stawania na nogi, ale najczęściej nic nie wskazuje, że już niedługo będą głęboko niepełnosprawne. Regres następuje zwykle między 6 a 18 miesiącem życia i może być agresywny (jak u mojej B.) albo przejść prawie niezauważony.
• Faza II – następuje pomiędzy 1. a 4. rokiem życia, w którym to czasie dziewczynki tracą nabyte wcześniej umiejętności (najbardziej charakterystyczna jest utrata umiejętności celowego używania dłoni i rąk oraz utrata mowy i gestów). Na tym etapie pojawiają się stereotypowe (powtarzalne i uznawane za bezcelowe) ruchy rąk – klaskanie, klepanie, ugniatanie, wykręcanie palców, zaciskanie pięści i tym podobne. Widoczne zaczynają być zaburzenia oddychania – hiperwentylacje (zbyt szybki i/lub za głęboki oddech powodujący  zmniejszoną ilość tlenu we krwi), nieregularny oddech, bezdechy (wstrzymywanie oddechu, sinienie), które zwykle ustępują w czasie snu.

Kilkulatki z ZR często diagnozowane są mylnie jako dzieci z autyzmem, bo często, na skutek utraty mowy i gestów, przestają zupełnie zwracać uwagę na otoczenie i zaprzestają prób komunikacji. Od kilku lat, dzięki pogłębionym badaniom na temat Zespołu Retta i nowoczesnym urządzeniom do komunikacji alternatywnej (na przykład za pomocą ruchów gałek ocznych) wiemy, że Rett to nie autyzm a zdecydowanie bardziej brak narzędzi do odnalezienia platformy komunikacyjnej między nami – zdrowymi a nimi – uwięzionymi w niepełnosprawnych ciałach. Dziewczynki w tej fazie stają się nerwowe, drażliwe, bardzo dużo płaczą, mają ogromne trudności ze snem, miewają napady lęku i najczęściej w tym właśnie wieku uaktywnia się u nich padaczka, którą opanować jest bardzo trudno. Jeżeli chodzą to ich chód staje się chwiejny i na szerokiej podstawie.

• Faza III – następuje między 2. a 10. rokiem życia i trwa lata. Trudności z wykonaniem nawet najprostszych czynności narastają, tak jak siła i ilość napadów padaczkowych. Dziewczynka staje się coraz bardziej zależna od najbliższych, skolioza postępuje, tak jak inne deformacje spowodowane zaburzeniami napięcia mięśniowego i napadami padaczki.

Na tym etapie dużo dziewczynek stopniowo odzyskuje chęć komunikacji (najczęściej oczami) i coraz sprawniej posługuje się metodami alternatywnymi. Poziom irytacji zazwyczaj spada, stany lękowe są rzadsze. 

• Faza IV – może trwać nawet dziesiątki lat. Układ nerwowy dziewczynki jest już w złym stanie, większość z nich nie chodzi, a jeżeli to wymagają dużego wsparcia, skolioza postępuje a wiotkość mięśni coraz bardziej uniemożliwia samodzielny ruch. Ogólny stan zdrowia ulega zwykle pogorszeniu.

Poprawie natomiast ulegają zdolności komunikacyjne. Wzmacnia się kontakt wzrokowy i chęć kontaktu, dziewczynki i ich rodziny a także terapeuci mają już zwykle wypracowane swoje metody, które pozwalają im się porozumieć. Osłabieniu ulegają stereotypowe ruchy rąk i dłoni, co umożliwia powolne przywracanie celowych ruchów rąk. /portal.abczdrowie.pl/

Teraz przedstawię pokrótce charakterystykę Zespołu Retta i postaram się ująć to najbardziej praktycznie i zrozumiale jak się da. Cechami i objawami obecnymi u dziewczynek z Zespołem Retta są:

1. Stereotypie – czyli powtarzalne ruchy, najczęściej w obrębie dłoni i rąk. Rettki klepią, klaszczą, naśladują ruchu mycia dłoni. Czasem stukają w kolanka czy w stół, klepią się po głowie albo wyrywają włosy. W każdym razie w ogromnej większości ciągle robią coś rękami a utrzymanie ich w bezruchu jest praktycznie niemożliwe, zwłaszcza w pierwszych latach choroby.
2. Ataksja, apraksja – czyli niezborność i sztywność ruchów, brak koordynacji i ciągłości ruchu. Oznacza tyle, że chodzą sztywno o ile w ogóle chodzą, mają trudności z panowaniem nad swoim ciałem, nie są gibkie, ruchy są urywane i jakby niedokończone. Osoba zdrowa przechodzi płynnie przez wszystkie fazy zaplanowanego ruchu, Rettka tego zrobić nie może, nie panuje nad swoim ciałem.
3. Wysoki poziom amoniaku we krwi. Amoniak jest produktem ubocznym przemiany materii i po prostu trucizną, z którą zdrowy organizm jest w stanie sobie poradzić dzięki temu, że wątroba rozkłada go do prostszych substancji, a następnie nerki usuwają wraz z moczem. W organizmie Rettki cykl mocznikowy nie przebiega prawidłowo, substancja ta się kumuluje, a jej wysoki poziom powoduje wypadanie włosów, tzw. stępienie afektu, otępienie, brak kontaktu i reakcji na bodźce. Pamiętam jak B. była mała to laborantce wyszły oczy na nasz poziom amoniaku po czym zapytała mnie „a to dziecko jest w ogóle przytomne?”, dziecko natomiast wisiało mi na rękach i błądziło wzrokiem po ścianie za panią laborantką. A włosy leciały jej po prostu garściami, były suche, dłuższe niż 10 cm nie rosły wcale. Dobrze, że nie umiem pleść ani kłosów ani dobieranych, bo byłoby mi wtedy naprawdę przykro. 
4. Atrofia stóp i dłoni czyli bardzo drobne dłonie i stopy. Rettowe rączki są do klepania a stópki do ozdoby, i już.
5. Małogłowie czyli zbyt niski obwód głowy, notowany od wczesnego dzieciństwa. U nas to był pierwszy ewidentny objaw ZR.
6. Cechy autystyczne, które tak jak pisałam wcześniej są efektem raczej braku narzędzi do komunikacji na linii Rettka-świat i świat-Rettka niż autyzmu jako takiego. Zresztą oficjalnie Rett już nie jest chorobą ze spektrum autyzmu.
7. Zanik mowy czynnej. Dlatego też dziewczynki nazywane są Milczącymi Aniołami choć ich oczy nie milczą wcale. Każda ze znanych mi Rettek ma wyjątkowo „obecne” spojrzenie, one po prostu wiedzą. Rozumieją. Mogą się porozumiewać, mimo że jest to bardzo trudne.

Pamiętam, jak czytając na Wikipedii definicję Retta doszłam do określenia Milczące Anioły. Wtedy dwa niby niepozorne wyrazy miały taką siłę rażenia, że ledwo mogłam złapać oddech. Tak bardzo określało B., tak bardzo wskazywało, że lawiruje jakby na pograniczu światów. W całokształcie określało Retta i to, że właśnie zaczynam ekstremalnie trudną wersję macierzyństwa a ona jest takim trochę pół-dzieckiem, pół-aniołem. A wszystko czego pragnęłam każdą komórką ciała to było mieć zwykłe, zdrowe dziecko. Nie żadnego cholernego anioła… Bolało nieopisanie.

W 2000 roku nagrano film „Milczące Anioły” („Silent Angels: the Rett Syndrome Story”), w którym lektorem jest Julia Roberts. Bardzo potrzebny, pokazujący czym jest ZR i historie rodzin, plus sama Julia, którą uwielbiam, ale… Próbowałam kilka razy oglądnąć całość, i do tej pory nie jestem w stanie. To tortura, bo film jest tak bardzo o mnie, o nas. Sama nie przeskoczę tego, co nie zmienia faktu, że to pozycja obowiązkowa na liście dla zgłębiających wiedzę o Recie.

Rettki są do siebie bardzo podobne, wyjątkowo ładne, kobiece i słodkie. Klepią, klaszczą i uderzają rękami. Tracą możliwość porozumiewania się zarówno werbalnie jak i gestami, bo stereotypie są zbyt silne by wykonać ruch celowy. No i oczy. Ich oczy mówią wszystko.

Kwintesencją Retta jest to, że dziewczynki stają się więźniami ich coraz bardziej niepełnosprawnych ciał, a Rett w gruncie rzeczy - boli. Bolibrakiem zrozumienia i izolacją. Rett to ogromna samotność mimo zaangażowania rodziców, całych rodzin i terapeutów.

Wracając do diagnostycznych przygód B. Minął kolejny miesiąc oczekiwania i obserwowania gdy zadzwoniła doktor genetyk. Ja, przeczytawszy już cały Internet w kwestii Zespołu Retta podchodziłam do wyniku sekwencjonowania MECP2 totalnie zero-jedynkowo. Rett = śmierć, nie Rett = życie. Żadnych opcji pomiędzy wtedy nie widziałam. Doktor zaczęła bardzo ostrożnie, teraz już wiem dlaczego. „Badanie sekwencjonowania genu MECP2 nie wykazało u Państwa córki nieprawidłowości”. Dla matki pragnącej dobrych wiadomości jak tlenu mogło to znaczyć tylko „NIE MACIE ZESPOŁU RETTA” i tak też krzyknęłam doktorce w słuchawkę zapewne prawie ją ogłuszając. Biedna znalazła się w potrzasku, dało się to wyczuć. Wytłumaczyła mi, że owszem - to bardzo dobre wieści, ale nie zmieniają faktu, że dziecko wykazuje coraz więcej cech rettowych i należy sprawę ewentualnego Retta pociągnąć dalej. Psychika ludzka działa natomiast tak, że uchwyci się nawet patyczka żeby nie utonąć w oceanie rozpaczy, i tak też, by przetrwać – musiałam zrobić. Uznałam, że nie ma uszkodzenia, więc nie ma Retta a wieczorem otwieraliśmy z hukiem szampana. Babcia płakała z radości, ja dziękowałam Bogu a B. niestety darła się i klepała tak jak wcześniej. Genetyk skierowała nas do Wrocławia na inne testy wyszukujące nieprawidłowości w MECP2 i zaleciła nadal obserwować B. Czas mijał a Rett rozwijał się w B. jak kwiaty na wiosnę. Nasza radość okazała się przedwczesna.

Równocześnie z przygodami genetycznymi prowadziliśmy całą diagnostykę metaboliczną. Byliśmy w Centrum Zdrowia Dziecka, w poradniach we Wrocławiu, mieliśmy testy takie i inne, z których wynikał tylko podwyższony poziom amoniaku we krwi. Ale tak podwyższony, że laborantkom opadały szczęki. No więc metabolicznie nie odkryliśmy nic poza hiperamonemią niewiadomego pochodzenia.

Wrocławski genetyk prowadził nas kilka kolejnych lat i robił naprawdę co mógł, żeby uchwycić Retta swoim szkiełkiem i okiem. Kolejne sekwencjonowanie, badania mikrodelecji, mikromacierzy i różne inne genetyczne sztuki magiczne, które wciąż i wciąż nie znajdowały uszkodzenia. A z B. było już totalnie rettowo. Stereotypie rąk i dłoni miała tak silne, że klepiąc raniła sobie palce do krwi. Szybko pojawiły się napady paniki i lęku a zaraz potem padaczka w najcięższej możliwej formie - ze skurczem krtani i bardzo niebezpiecznymi niedotlenieniami. Do tego doszedł brak kontaktu i zanik funkcji ruchowych. Jedyne czym udało nam się przechytrzyć jej chorobę, było to, że nauczyła się chodzić i w wieku 22 miesięcy przeszła pierwszy raz cały duży pokój.

C.d.n. 
                                                                                              A.

 

 

Grafika:  https://fineartamerica.com/featured/silent-angel-david-arment.html
Opracowano na podstawie; Wikipedii , abczdrowie, doz a po więcej informacji możecie zwrócić się tutaj, na stronę naszego Stowarzyszenia rettowego: https://rettsyndrome.pl/