"Wyżej Retta nie podskoczysz", cz.7 - o tym jak doszliśmy najpierw do chodzenia a potem do ostatecznej diagnozy.

Jeżeli istnieje coś czym dla odmiany rett oberwał od nas to było to nauczenie Blanki chodzenia. Fakt, szczęście na dwóch nogach nie trwało wiecznie, bo około 3 lat ale jednak, chociaż raz porządne 1:0 dla nas. 
Nauka chodzenia... Teraz wiem jak to wygląda u zdrowych dzieci, pędu rozwoju nie da się zatrzymać, kolejne etapy dzieją się tak naprawdę same.  Wiem, widziałam na własne oczy u młodszej córki. Z B. od początku to była żmudna i ciężka nauka, a najgorsze, że ona kompletnie jej nie chciała. Wtedy jeszcze nie wiedzieliśmy, że to rett więc nie było opcji - dzieciak ma dwie zgrabne i zdrowe nogi, więc musi w końcu chodzić. To był ogromny wysiłek nas trzech, B. walczyła ze zniechęceniem i przyciąganiem podłogi a my z bezsilnością i brakiem nadziei, że w końcu się uda. Jednak dzięki uporowi postawiliśmy na swoim a kiedy to piszę wciąż mam na plecach ciarki. Jak umrę to chcę zobaczyć jak rett się wtedy wkurwił ;)

Chodzenie i skórka od chleba

Wiedząc już, że mamy do czynienia z czymś poważnym (wtedy najczęściej klasyfikowano nas jako zespół rettopodobny albo całościowe zaburzenia rozwoju) musieliśmy się zafiksować na czymś co da choć odrobinę poczucia zwycięstwa i sukcesu. Promyk nadziei padł któregoś razu na naszą ławę w dużym pokoju, na której A. zostawił talerz z niedojedzoną kromką.

Chodzenie dla B. nigdy nie było czymś wzbudzającym emocje, w przeciwieństwie do jedzenia. Gdy osiągnęła wiek, w którym dzieci rwą się na nogi (10-12 miesięcy) było jasne, że nauczyć Ją chodzić będzie bardzo trudno. W ogóle nie chciała przyjmować pozycji pionowej ani obciążać nóg, a stania unikała jak ognia. Zaczęła się mozolna rehabilitacja a im bardziej ją z tym cisnęliśmy tym bardziej stanowczo używała pozycji siedzącej. Dopiero gdy miała 22 miesiące nastąpił chlebem podsycany przełom. Mam w głowie takie wspomnienie, gdy stała bokiem przy ławie (prawdopodobnie postawiona przez nas, bo samodzielnie bardzo rzadko to się wtedy zdarzało) i żeby go dosięgnąć musiała postawić krok bokiem. Klapnięcie na tyłek tym razem odpadało, bo cel był za wysoko i za daleko. Zrobiła to! Przeszła sama kilka nieporadnych kroków i widać było, że jest tyle zachwycona co przerażona. Samodzielny sukces podziałał niesamowicie skutecznie. Miliony razy próbowaliśmy ją zachęcić ale dopiero w tym dniu nadeszła jakaś odpowiedź od niej.

Nie szukaliśmy innych metod, bo ta była motywująca na tyle, że B. się nie poddawała. Za każdym razem odsuwaliśmy kromkę dalej i dalej, aż po kilku tygodniach jeden z nas stał jak pajac z kromką chleba w garści, a drugi wypuszczał B. żeby do niego „dobiegła”. Najpierw dwa kroki, trzy, pięć. W końcu udało się, bo tuż przed drugimi urodzinami B. zaczęła uznawać swoje nogi jako środek transportu i na trochę zapomniała o skakaniu na pupie.

Chodziła sztywno, na szerokiej podstawie, często się wywracała i musiała podtrzymywać. Ale chodziła! Pamiętam jak zrobiliśmy z tej okazji tort, z truskawkami i czekoladą. To było lepsze niż cokolwiek. Jedno z niewielu zwycięstw nad rettem miało smak świeżego chleba i truskawek.

Życie kilkulatki i diagnoza 

Gdy miała prawie dwa lata zaczęła chodzić i poza tym tak szczerze mówiąc przez pierwsze lata życia B. nie wydarzyło się w Jej rozwoju nic... Tak jak wcześniej bardzo dużo płakała, miała napady histerii i lęku oraz ogromne trudności ze snem i skupieniem uwagi czy nawet wzroku. Nie używała rąk ani dłoni, nie ciekawiła się zabawkami. Jednak lubiła wodę a muzykę i spacery wręcz uwielbiała, tylko to wtedy mogło ją wyciszyć. Miała niecałe 5 lat i pełnoobjawowy Zespół Retta jednak wciąż w rubryce „diagnoza” widniał znak zapytania. Nasi lekarze wpisywali tam przeróżne cuda nie mogąc znieść tej niewiadomej; od całościowych zaburzeń rozwoju, przez podejrzenie autyzmu, niedowład cztero-kończynowy a nawet mózgowe porażenie dziecięce. Może bali się, że brak diagnozy, przy tak dalece odbiegającym od normy obrazie klinicznym, może być uznany przez kogoś za „dziecko zdrowe” i oni by się mieli pod tym podpisać własnym nazwiskiem.

Nasza ostatnia wizyta u genetyka z Wrocławia podyktowana była imperatywem zamknięcia pewnego etapu, ponieważ w moim sercu gotowy był już nowy plan tylko czekający na możliwość wdrożenia go w życie. Przyznałam, że chcę postarać się o drugie dziecko i muszę mieć oficjalną diagnozę B. Doktor stuknął się w czoło i rzekł „Czy Pani jest poważna?? Przecież my nie wiemy gdzie jest uszkodzenie u Blanki to jak ma Pani być bezpiecznie w drugiej ciąży??”. Nie dyskutowałam za wiele. Zapytałam czy ma jakiekolwiek wątpliwości co do obrazu klinicznego jaki prezentuje B., na co on stwierdził, że żadnych. Przyciśnięty do ściany i wywracając oczami wpisał rozpoznanie: ICD10 Zespół Retta, na podstawie obrazu klinicznego i obecności wszystkich cech charakterystycznych dla zespołu. Zamknęliśmy drzwi jego gabinetu po raz ostatni i odczuliśmy wielką ulgę. Walka o diagnozę dobiegła końca, a każdy koniec jest nowym początkiem. I to nowe właśnie nadchodziło. 

c.d.n.

                                                                                            A.